Tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Vừa qua, Sở Y tế tổ chức hội thảo đánh giá kết quả hoạt động các đề án, mô hình nâng cao chất lượng dân số (DS) tỉnh Đồng Tháp. Tại hội thảo, có nhiều tham luận, ý kiến tập trung nội dung về sự cần thiết của sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS).

Thai vô sọ

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng DS.

Giai đoạn 2006-2010, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng DS thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống SLTS và SLSS trong khuôn khổ Chương trình mục tiêu quốc gia DS - Kế hoạch hóa gia đình (KHHGĐ). Đề án triển khai thí điểm vào năm 2007 ở 20 tỉnh, thành phố trong cả nước. Năm 2009, mở rộng thêm 8 tỉnh, trong đó có tỉnh Đồng Tháp. Trong những năm 2009-2011, Đồng Tháp chỉ thực hiện nhiệm vụ SLSS qua lấy mẫu máu gót chân tại các bệnh viện (BV) đa khoa tuyến tỉnh. Đến năm 2012, đề án nâng cao chất lượng DS thông qua tuyên truyền vận động phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh giai đoạn 2011-2015 được UBND tỉnh phê duyệt và hiện nay đã thực hiện ở các huyện, thị xã, thành phố trong tỉnh.

Các hoạt động cung cấp dịch vụ SLTS được triển khai chủ yếu ở trung tâm khu vực (BV Từ Dũ - TP.Hồ Chí Minh); tại tuyến tỉnh, huyện (Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản (CSSKSS) tỉnh, khoa sản BV tuyến tỉnh, huyện, BV ngoài công lập) đã được đào tạo và triển khai kỹ thuật siêu âm hình thái nhi để SLTS trong các quí 1, 2 của thai kỳ và xét nghiệm sinh hóa double test, trible test thực hiện tại Trung tâm CSSKSS tỉnh và BV Thái Hòa. Kết quả có 13.236 bà mẹ mang thai được SLTS (siêu âm hình thái thai nhi), phát hiện 181 trường hợp độ mờ da gáy quá mức bình thường (1,36%) và 4 dị tật bẩm sinh; xét nghiệm sinh hóa 3.156 trường hợp, phát hiện 229 ca nguy cơ cao; riêng năm 2014, tỉnh thực hiện SLTS bằng giọt máu khô (100 mẫu) tại Trung tâm CSSKSS tỉnh do BV Từ Dũ thí điểm.

Đối với SLSS, dịch vụ kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh được triển khai ở các BV tỉnh, huyện,... nơi có số bà mẹ đến sinh cao (các trạm y tế chưa triển khai thực hiện do số bà mẹ đến sinh còn ít). Trung tâm khu vực (BV Từ Dũ) phối hợp tốt với Chi cục DS-KHHGĐ, Trung tâm DS-KHHGĐ huyện, thị, thành quản lý, giám sát trẻ đã được SLSS có kết quả dương tính hoặc chẩn đoán bị bệnh để đưa đến các cơ sơ nhi khoa ở địa phương và trung ương tư vấn, điều trị. Tổng số được SLSS là 14.421 trẻ, trong đó có 147 trẻ thiếu men G6PD (1,08%), suy giáp bẩm sinh 2 trẻ (0,02%).

Theo Chi cục DS-KHHGĐ tỉnh, trong quá trình triển khai thực hiện SLTS và SLSS còn gặp một số hạn chế như: áp dụng Thông tư 20/2013/TTLT-BTC-BYT, ngày 20/2/2013 về việc thực hiện kinh phí Chương trình mục tiêu quốc gia DS-KHHGĐ, do đối tượng thụ hưởng là người thuộc hộ nghèo, hộ cận nghèo, người có công cách mạng, nên việc triển khai đề án rất khó khăn; chỉ tiêu SLTS và SLSS miễn phí ngày càng giảm, chuyển dần sang xã hội hóa, bước đầu còn gặp khó khăn trong tổ chức thực hiện tại các BV đa khoa tuyến tỉnh, huyện; mẫu giấy thấm máu gót chân trong SLSS từ Chương trình mục tiêu hàng năm cấp về địa phương luôn trễ, ảnh hưởng đến tiến độ thực hiện; số phụ nữ có thai đến khám siêu âm chẩn đoán trước sinh tại cơ sở y tế nhà nước còn hạn chế, tập trung nhiều ở các cơ sở y tế tư nhân, nên việc quản lý, theo dõi đối tượng có nghi ngờ về dị tật, khuyết tật sau sàng lọc còn khó khăn; Chương trình mục tiêu quốc gia chỉ tập trung vào SLSS thiếu men G6PD và suy giám bẩm sinh, trong khi vẫn còn nhiều bệnh di truyền và bẩm sinh về rối loạn nhiễm sắc thể như: bệnh Thalassaemia, đặc biệt là các rối loạn về chuyển hóa bẩm sinh chưa chẩn đoán và can thiệp được;...

Tại hội thảo, bác sĩ Trần Thị Năm - Chủ tịch Hội Kế hoạch hóa gia đình tỉnh, chia sẻ thông tin: Mỗi năm Việt Nam có khoảng một triệu trẻ sinh ra. Nếu trong số đó được tầm soát tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bệnh Thalassaemia nặng (lách to và thiếu máu), hơn 1.400 trẻ bị hội chứng Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, khoảng 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD (nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa) cùng hàng nghìn trẻ bị suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (nhóm bệnh nội tiết) và các bệnh khác. Tần suất mắc bệnh Down là 1/800-1/1.000 trẻ sinh sống. Bệnh này không những thường kèm theo những dị tật bẩm sinh khác mà còn làm cho trẻ sống chậm phát triển tâm thần và nguy cơ mắc bệnh bạch huyết (bệnh máu trắng) cao từ 10-20 lần, làm cho tuổi thọ trung bình người mắc bệnh chỉ 49 tuổi. Dị tật ống thần kinh, tỷ lệ mắc 1/2.000 trẻ sinh sống, trong đó có 75% trường hợp sẽ đưa đến sẩy thai và thai chết lưu. Hội chứng Edwards hay còn gọi là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 18 (thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh; tần suất mắc thấp hơn 1/3.333 trẻ sinh ra nhưng nó làm cho 55% trẻ tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu đời... Vì vậy, SLTS bằng việc xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh Down, thừa nhiễm sắc thể 18, dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác là yêu cầu rất quan trọng. Giải pháp này không chỉ để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao để tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp, chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, mà còn làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội về sau.

Bác sĩ Năm khuyên: Để cho ra đời các em bé khỏe mạnh, khi mang thai, các sản phụ nên đi khám thai định kỳ trước sinh tại các BV sản. Khi đó, bác sĩ khám thai sẽ tư vấn các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh. Sản phụ sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh. Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường về mặt hình thái nhưng lại bị mắc bệnh. Qua việc chẩn đoán này, bác sĩ có thể tư vấn cho ngươi mẹ lựa chọn đình chỉ thai nghén những trường hợp vì những lý do không thể nuôi được, như thai vô sọ (trẻ không thể sống nổi sau sinh) hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

SLSS là biện pháp xét nghiệm máu khi trẻ được 3-5 ngày tuổi, nhằm phát hiện sớm một số bệnh rối loạn nội tiết - chuyển hóa. Những căn bệnh này thường không bộc lộ rõ qua các dấu hiệu bên ngoài trong thời kỳ sơ sinh nhưng sẽ khiến trẻ kém phát triển cả về trí tuệ và thể chất khi trưởng thành. Xét nghiệm máu ngay trong vài ngày đầu là một xét nghiệm đơn giản nhưng có tác dụng phát hiện sớm những rối loạn bẩm sinh vừa nêu, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời, giúp trẻ phục hồi gần như hoàn toàn. Đây là một biện pháp hiện đại trong y tế dự phòng, đã và đang áp dụng nhiều nước trên thế giới.

NQ