3 thời điểm vàng chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi

ĐTO - Tại hội nghị chuyên đề “Những điều cần biết về sàng lọc trước sinh và sơ sinh”, do Liên hiệp các Hội Khoa học kỹ thuật tổ chức, bác sĩ Trần Thị Năm - nguyên Phó Giám đốc Sở Y tế đã cung cấp nhiều nội dung bổ ích, trong đó nhấn mạnh các mẹ bầu cần lưu ý “3 thời điểm vàng chẩn đoán, sàng lọc dị tật ở thai nhi”.

Siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ (ảnh internet)

Theo Bác sĩ Năm, hiện có khoảng 2-3% trẻ sinh ra đời mang các dị tật bẩm sinh. Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính...

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường, hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.

Ngoài ra, còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra. Để giảm thiểu tỉ lệ này, mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai. Cụ thể, thời điểm và quy trình sàng lọc, chẩn đoán trong khi mang thai như sau:

3 tháng đầu thai kỳ: khám thai ở tuần 12 để tầm soát bệnh down. Đây là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy cho thai nhi. Các y bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng down của trẻ.

Việc chẩn đoán này có thể giúp y bác sĩ phát hiện các vấn đề khác như thai nhi không có hộp sọ, kẽ hở thành bụng... và xét nghiệm máu ở mẹ bầu nhằm xác định mẹ có mắc các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có thể có những bất thường về gen. Nếu có những bất thường qua xét nghiệm máu, y bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng gen và các vấn đề khác của thai nhi.

3 tháng giữa thai kỳ: Thực hiện siêu âm 4D ở tuần 22 để phát hiện dị tật ở trẻ. Công nghệ siêu âm 4D cho hình ảnh rõ nét, ở nhiều góc độ khác nhau, vì thế có thể dễ dàng phát hiện sớm những dị tật của thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống... và thậm chí dị tật về tim mạch cũng có thể được phát hiện trong giai đoạn này. Vì đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi.

Ngoài ra còn xét nghiệm máu mẹ bầu. Lúc này việc xét nghiệm nhằm xem xét các bệnh tật mới lây nhiễm ở mẹ bầu và các bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh. Nếu xét nghiệm máu có vấn đề, y bác sĩ sẽ chọc nước ối để xét nghiệm để xác định tình trạng chính xác của thai nhi.

Siêu âm màu ở tuần thứ 32: Việc này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm những bất thường ở động mạch, tim và cấu trúc não, hay sự bất thường về nhau thai như: dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn,... siêu âm màu ở thời điểm này, còn giúp bác sĩ nhận biết được tình trạng phát triển của tử cung là nhanh hay chậm. Nếu tử cung phát triển chậm sẽ dễ bị suy thai và ngạt thai sau khi đẻ. Từ đây, các bác sĩ sẽ tư vấn cho các mẹ bầu chọn nơi sinh, phương pháp sinh an toàn nhất và có sự chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc, nuôi dưỡng bé khi được sinh ra.

Bác sĩ Năm cũng lưu ý, ngoài ba thời điểm nêu trên, ở tuần 15 và tuần 21, mẹ bầu cần làm xét nghiệm sinh hóa để tầm soát khả năng lệch bộ nhiễm sắc thể. Những trường hợp có nguy cơ thai nhi dễ bị dị tật: mẹ bầu lớn tuổi (sau 35 tuổi); gia đình có người mắc bệnh khuyết tật bẩm sinh; kết hôn cận huyết. Mẹ hay bố thường xuyên làm việc hay sống trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất. Mẹ bị mắc bệnh trong thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa... Những trường hợp này nhất thiết phải đi khám thai định kỳ, thực hiện các hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi mang thai.

BÍCH LIỄU