Giảm nguy cơ sinh con bị bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh

Để cho ra đời những em bé khỏe mạnh, khi mang thai, các thai phụ nên đi khám thai định kỳ trước sinh. Bác sĩ khám thai sẽ tư vấn cho bạn biết các bước cần thiết để sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý thai nhi trước sinh. Bạn sẽ được siêu âm nếu đang mang thai 3 tháng đầu để sàng lọc bệnh down và có thể làm thêm xét nghiệm máu triple test để sàng lọc bệnh down, trisomy và dị tật ống thần kinh, siêu âm để phát hiện các dị tật bẩm sinh khác. Nếu kết quả thai nhi có nhiều nguy cơ mắc các bệnh lý vừa nêu, bạn sẽ được làm xét nghiệm nước ối để xác định thay nhi bị bệnh.

Sàng lọc trước sinh (SLTS) là chương trình thực hiện xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện sớm các thai kỳ có nguy cơ về bệnh down, trisomy 18, di tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác,... Tư đó, tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí thích hợp, chấm dứt thai kỳ với mục đích không cho ra đời các trẻ bị bệnh, bị dị tật bẩm sinh, về sau sẽ là gánh nặng cho xã hội và gia đình.

Bệnh down là bệnh bẩm sinh nặng, xuất hiện 1/700 - 1/10.000 lần sinh. Bệnh này do các tế bào của thai có 3 nhiễm sắc thể 21, thừa 1 nhiễm sắc thể so với bình thường. Trẻ bị bệnh down sau khi sinh ra chậm phát triển về tâm thần, chỉ số thông minh thấp và gần như không có khả năng học tập. Bênh down không thể chữa khỏi. Người bệnh này có tuổi thọ trung bình rất thấp (49 tuổi). Hơn 50% trẻ bị bệnh down thường mắc các dị tật bẩm sinh khác kèm theo như: tim mạch, tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể. Các dị tật bẩm sinh này có thể chữa khỏi bằng phẫu thuật nhưng tình trạng chậm phát triển tâm thần, trí tuệ không bao giờ chữa khỏi được. Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con mắc bệnh down cao.

Dị tật ống thần kinh là sự phát triển khiếm khuyết hoặc bất thường về cấu trúc của ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Hậu quả thai nhi bị các dị tật rất nặng như: thai vô sọ, thoát vị não - màng não, nứt đốt sống,... Dị tật ống thần kinh gây ra sẩy thai hoặc làm cho bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Các bé bị nứt đốt sống có khả năng bị yếu hoặc bị liệt hoàn toàn 2 chi dưới, rối loạn tiểu tiện. Ngoài ra, khi sinh ra bé có thể bị hở thành bụng kèm theo, một phần ruột nằm ngoài bụng.

Hội chứng edward (trysomy 18) là một dị tật bẩm sinh nặng do các tế bào trong cơ thể thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 18 (thừa 1 so với bình thường) gây sẩy thai và tử vong sau sinh. Trẻ bị bệnh này sinh ra không sống được quá 1 tuổi và mắc các dị tật bẩm sinh khác như: tim, hệ tiêu hóa.

Nếu bạn có một trong các tiền căn sau cần thực hiện các xét nghiệm SLTS: sẩy thai trong những lần mang thai trước; thai lưu trong những lần mang thai trước; trước đây sinh con bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền: bệnh down,...; gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; tiếp xúc với hóa chất độc hại; thai phụ lớn tuổi (> 35 tuổi). Nếu không thuộc nhóm tiền căn, bạn cũng nên yêu cầu được thực hiện SLTS khi đi khám thai.

TN